উপজেলা আউটডোর, শিশু বিভাগ রোগীর উপচে পরা ভিড়। যেথায় কৃশকায় থেকে স্থুলকায় শিশুর মায়েদের অভিযোগ একটা ই "বাচ্চা খায় না, শক্তি পায় না, হাটতে গেলে পরে যায়, হাত পা ভাইঙা-চুইরা আসে"। 

হেনো কেনো মা নেই যে এই কথাগুলো বলে না!

মধ্যে দুপুরে আমার রুমে অনেকটা নাচতে নাচতে এলো ছয় বছরের এক ছোট্ট মেয়ে, ধরে নেই নাম তার পরী।

মা আমার সামনে উপবিষ্ট টুলটায় বসে অস্পষ্ট সুরে বললঃ খালি পরে যায়, পরে গিয়ে হাত পা ভাইঙা যায়। 
গড়ে দু'শ রোগী র মা একই কথা বলে। তাই কথা ধরতে না পারলে অতি সহজেই যে কারও উপসর্গ বোঝা যাবে না। আর পাশে বসা দুই ইন্টার্ন সহজলভ্য দৃষ্টিতে মাকে দেখে নির্বিকার ভঙ্গিতে বললো, হাত পা ভেঙে-চুরে আসে এই বয়সেই?? খাইতে চায় না তাই না?

এই বলে আমার দিকে তাকিয়ে মুচকি হাসি।

আমি: নাহ এটা খুব সম্ভবত অন্য কোন কেইস

আমি বাচ্চার মাকে জিজ্ঞেস করলাম, কি ভেঙে যায়? হাত পা?
মা: হ্যা, খালি পরে যায়, পরে গেলেই হাত পা ভেঙে যায়!

পরী আপন মনে খেলছে দাঁড়িয়ে দাঁড়িয়ে, আমি তৎক্ষনাৎ ওর চোখের দিকে তাকালাম, ওর নীল বর্ণের নিলাভ চাহনি মুহূর্তেই অনেক কিছু বলে দিল আমাকে। 

আমি: কত বার ভাঙসে এ পর্যন্ত?

মা: কয়েক বার ৪ হাত পাই ভাঙসে

আমি কথা বলতে মা’র চোখে চোখ রাখলাম, পরীর মা নিরাস করল না, তার চোখের রঙও হুবুহু পরীর মত।

আমি: বংশে আর কারো আছে??

মা: হ্যা আমারও এমন, অল্পতেই হাত পা ভেঙে যায়

আমি: আর কারও নেই? বাবা, নানী, মামা, খালা...

মা: আমার মারও এমন, একটা ভাইও এমন। আর আমার বোনের ছেলে মেয়ে এমন..

আমি বুঝলাম, pedigree (চিকিৎসা বিজ্ঞানের ভাষা) পরিবারের সবাইকেই আধিপত্য করেছে।

মা বলল: সবারই একই লক্ষণ, হাত পা ভেঙে যায় সহজে

ইতোমধ্যে পরীর সাথে কথা বলে বুঝলাম, আপাতদৃষ্টিতে কানে শুনতে অসুবিধা নেই ওর। 

পরীর বার বার ভেঙে যাওয়া হাড় ও নীলাভ চোখের চাহনি আর কিছু নয়, চিকিৎসা বিজ্ঞানের ভাষায় "Osteogenesis Imperfecta"

Osteogenesis Imperfecta মোটা দাগের Autosomal Dominant শ্রেণির একটি বংশগত রোগ। আমাদের শরীরে কোলাজেন নামে বিভিন্ন ধরনের প্রোটিন আছে যা শরীরের বিভিন্ন অঙ্গ তথা টিস্যুকে শক্তি যোগায়।

বিভিন্ন অঙ্গের মধ্যে অন্যতম হলো cartilage (তরুণাস্থি), tendon, bone (হাড়), skin (ত্বক), sclera (চোখের সাদা অংশ)। বিভিন্ন প্রকার কোলাজেনের মধ্যে type 1 collagen হলো bone ও skin এর অন্যতম Extra Cellular matrix যা bone, skin ও অনান্য connective tissue (যোজক কলা) এর শক্তি আর নমনীয়তা প্রদান করে থাকে।
Type I collagen গঠিত হয় দুটি pro-α1(I) chains (যা আবার তৈরি হয়ে থাকে COL1A1 gene থেকে) ও একটি pro-α2(I) chain থেকে (যা তৈরি হয়ে থাকে COL1A2 gene থেকে)। দুটি pro-α1(I) chains ও একটি pro-α2(I) chains মিলে রশির ন্যায় তৃমাত্রীয় triple-stranded procollagen তৈরি হয়। 

অত:পর এই Procollagen একে অপরের সাথে যুক্ত হয়ে নিজেদের মধ্যে cross link ঘটিয়ে cell তথা টিস্যুসমূহের মাঝে এক সূক্ষ্ম সমন্বয় সংস্থাপন করে। 

আর এভাবেই তৈরি হয় strong mature type I collagen fibers যা অস্থি, ত্বক সহ অনান্য connective tissue র rigidity and elasticity দিয়ে থাকে। 

সহজ ভাষায় এই COL1A1 and COL1A2 Gene প্রোটিন তৈরিতে নির্দেশাবলি দিয়ে থাকে যা Type I collagen তৈরি করে।

Osteogenesis Imperfecta মূলত হয়ে থাকে এই COL1A1 or COL1A2 genes এর mutations এর কারণে।
COL1A1 or COL1A2 জিনের mutation এর ফলে type 1 collagen Structural or quantitative defects হয়- যাতে Bones তথা অস্থিতে অস্বাভাবিকভাবে osteoclast activity বেড়ে যায়। আর অস্বাভাবিক osteoblast differentiation হয়। ফলশ্রুতিতে OI তে অস্থি ভঙ্গুর হয়, আর অতি সহজে ভেঙে যায়। তাই এটিকে চিকিৎসা বিজ্ঞানের ভাষায় Brittle bone disease ও বলা হয়।

চোখ নীলাভ হয়, কারণ আমাদের চোখের সাদা অংশ মূলত type 1 collagen দিয়ে গঠিত। এখানে যেহেতু collagen এর অভাব থাকে, তাই চোখের সাদা অংশ অনেকটা পাতলা হয়ে যায়। আর এতই পাতলা হয়ে যায় যে, বাইরে থেকে চোখের venous drainage (শিরাস্থ নিষ্কাশন) দেখা যায়। তাই চোখ নীল দেখায়।

collagen protein দাঁতে যেহেতু ডেন্টিন তৈরিতে সহয়তা করে, যেহেতু OI তে collagen এর অভাব থাকে। তাই অস্বাভাবিক ডেন্টিন উৎপন্ন হয়। আর এতে করে দাঁত সহজে ভঙ্গুর হয়, দাঁতের রঙ স্বচ্ছ ধূসর-নীল/হলুদাভ-বাদামী বর্ণ ধারণ করে- যাকে চিকিৎসা বিজ্ঞানের ভাষায়বলা হয় Dentinogenesis imperfecta।

একই কারণে ককলিয়া তে defective bone formation ও ককলিয়ার হেয়ার সেলগুলো atrophy হয়ে যাওয়ার কারণে বধিরতা দেখা দেয়।

এছাড়াও খর্বাকৃতি, জয়েন্টে নমনীয়তা,চামড়া পাতলা বা কালশিটে দাগ হয়ে যাওয়া, মেরুদণ্ড বেকে যাওয়া হতেও পারে । তবে রোগের প্রকটতা ও লক্ষণ নির্ভর করে প্রকারভেদের উপর ।

পরীর লক্ষণ বলে দিচ্ছে ও Type I (mild) শ্রেনীর অন্তর্গত রোগের লক্ষণের পাশাপাশি কিছু পরীক্ষা নিরীক্ষা আছে যা দিয়ে ডায়াগনোসিস করা যায়, যদিও এদেশে তা বহুলপ্রচলিত নয়। Mild শ্রেনীর হওয়ায় পরীর ভবিষ্যতে খুব একটা সমস্যা হবে না বলা যায়।

তবে এই রোগে আক্রান্ত রোগীরা সহজেই হৃদরোগ ও ফুসফুসজনিত জটিলতায় ভুগে থাকে।
ভালো থাকুক নীলাভ চোখের চাহনি।

লেখক : 

ডাঃ ইসমাত আলো, এমডি, শিশুরোগ
মেডিকেল অফিসার,উপজেলা হেলথ কমপ্লেক্স, কেরানীগঞ্জ,ঢাকা।